Ictiosis ligada al cromosoma X. Estudio clinico y genetico. / Ichthyosis related to chromosome X. Clinical and genetic study

RESUMEN

Luego de identificar la ictiosis ligada al cromosoma X dentro de la amplia gama de queratosis displasicas, realizamos el estudio de seis pacientes con ictiosis de esta variedad. Se efectuaron los estudios geneticos, encontrandose en tres casos coincidencia desde el punto de vista genealogico y en su ubicacion cromosomica de acuerdo a la relacion con el grupo sanguineo Xg. Ademas se investigo la inestabilidad cromosomica por el intercambio de cromatides hermanas durante la metafase (ICH), encontrandose baja inestabilidad en todos los tipos estudiados. Consideramos que esta patologia ligada al cromosoma X es una entidad que tiene importancia dentro de la ictiosis, fundamentalmente porque posibilita un asesoramiento genetico familiar; por la posibilidad de su deteccion con metodos sensibles (Xg), y la comprobacion de la insuficiencia de sulfatasa placentaria y su probable sustitucion