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Cistinosis: informe de un caso / Cystinosis: a case report
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 51(12): 800-3, dic. 1994. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-147705
RESUMEN
Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Cistina / Cistinose / Síndrome de Fanconi / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Artigo

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