Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce / Cutaneous alterations in maple syrup urine disease
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
52(1): 39-43, ene. 1995. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-147837
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA), fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes; se caracteriza por cuadro neurológico progresivo, orina con olor a caramelo y muerte inexplicable. La herencia es autosómica recesiva y la mayor incidencia se observa en población Menonita. El defecto metabólico consiste en deficiencia de descarboxilación oxidativa de los Ó-cetoácidos de cadena ramificada, derivados de los aminoácidos esenciales leucina, isoleucina y valina, que tiene como consecuencia incremento de Ó-cetoácidos en líquidos y células corporales. Casos clínicos. Reportamos tres pacientes con EOJA, de las variedades clásica e intermedia, quienes presentaron manifestaciones cutáneas llamativas en algún momento de su evolución. Conclusiones. La EOJA no produce manifestaciones cutáneas "per se", y se considera que estas son secundarias a déficit carenciales por el tratamiento
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Manifestações Cutâneas
/
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Artigo
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