Síndrome de Treacher Collins en una familia / Treacher Collins' syndrome in a family

RESUMEN

El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante, con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Se presenta una paciente de 9 años que consulta en Policlínico de Genética por hipoacusia, cuadros respiratorios a repetición, retraso del desarrollo psicomotor, dismorfias, observación genopatía. Es hija de padres no cosanguíneos, embarazo controlado, actividad fetal lenta, tabaquismo materno, parto eutócico, con peso y talla de nacimiento normales. Al examen físico destaca facie angosta, oblicuidad antimongoloide de ojos, ausencia de pestañas y coloboma del borde externo del párpado inferior, hipoplasia malar, nariz de pájaro, micrognatia, implantación anormal de pelo en mejillas, comisura labial hacia arriba, hipoacusia. En antecedentes familiares destaca madre y hermanastra con rasgos físicos similares e hipoacusia. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisión bilateral y malformaciones de oído medio. El examen radiológico demuestra la hipoplasia malar. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S.T.C.