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Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular / Muscle carnitive defeciency: report of 8 cases with clinical eletromyographic, histochemical biochemical study
Arq. neuropsiquiatr ; 43(3): 281-95, set. 1985. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-1508
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
Säo relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuçäo da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os síntomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assintomático aos 64 anos de idade (heterozigoto?). Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutiçäo, atrofia muscular, dificuldades na mastigaçäo, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenomegalia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervaçäo em dois neuromiopático em dois, näo tendo sído realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam componente de desenervaçäo em 4, miopatia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alteraçöes histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuia importante envolvimento miocárdio, vindo a falecer. Säo discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos da deficiências musculares de carnitina
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Carnitina / Músculos / Doenças Musculares Tipo de estudo: Guia de Prática Clínica Aspecto clínico: Diagnóstico / Etiologia Limite: Adulto / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 1985 Tipo de documento: Artigo