Dopa-sensivite progressive dystonia of childhood with diurnal fluctuations of symptoms

RESUMO

A distonia progressiva da infância responsiva à levodopa, também conhecida como doença de Segawa, à uma forma rara de doença extrapiramidal de herança autossômica dominante na faixa etária pediátrica. As principais características clínicas da doença säo as manifestaçöes distônicas e parkinsonianas que, na maioria dos casos, apresentam variaçäo diurna, sendo ausentes ou de pequena magnitude pela manhä e piorando com o transcorrer do dia. O tratamento com pequenas doses de levedopa resulta na melhora completa ou significativa da sintomatologia. Relata-se o caso de uma criança de 11 anos de idade, do sexo feminino, que a partir dos 2 anos, de idade, apresentava postura distônica dos pés levando a assumir posiçäo equina à marcha. A flutuaçäo da postura durante o decorrer do dia foi observada pela mäe desde o início. Aos 7 anos, ela desenvolveu desvio lateral da cabeça para a esquerda associada a postura flexora do membro superior ipsolateral. Houve piora progressiva dos sintomas até que aos 10 anos de idade a sintomatologia era observada ao despertar. O exame neurológico permitiu detectar postura distônica da cabeça e do membro superior esquerdo, rigidez generalizada nas extremidades e leve tremor palpebral. Os exames laboratoriais, incluindo dosagens de cobre e ceruloplasmina, foram normais ou negativos, bem como os exames de neuro-imagem. O tratamento com levodopa foi iniciado com dosagem de 150 mg/dia, com melhora completa e imediata da sintomatologia. Após 1 ano de seguimento, ela está assintomática, tomando levodpa na dose de 100 mg/dia. Nenhum efeito colateral devido à terapêutica foi observada neste período