Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form
Arch. pediatr. Urug
;
65(2): 43-7, ago. 1994. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-157391
RESUMEN
Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético
Buscar no Google
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Gangliosidoses
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS