Homocistinuria: presentación de tres casos / Homocystinuria: report of 3 cases
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
;
29(2): 17-22, mayo-ago. 1993. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-159513
RESUMEN
La homocistinuria es un desorden metabólico debido a defectos enzimáticos en la trans-sulfuración de la homocisteina y metionina; de ellos la más frecuente es la deficiencia de cistiatonin-beta-sintetasa, conocida como homocistinuria tipo I o clásica, la cual se hereda en forma autosómica recesiva y se caracteriza por afección fundamentalmente del ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. Describimos tres casos clínicos en escolares, que consultaron por luxación de cristalino y glaucoma secundario, quienes además presentaron retardo mental, alteraciones esqueléticas, hipercalciuria y litiasis renal secundaria en dos de ellos, las cuales no habían sido descritas en la literatura consultada. Uno de los niños presentaba manifestaciones trombóticas en un miembro inferior derecho. Se hace el análisis comparativo de los hallazgos clínicos descritos en la literatura y nuestros pacientes. Destacamos como único tratamiento a la piridoxina y el ácido fólico para prevenir la progresión de los síntomas. Finalmente resaltamos la importancia de practicar las pruebas bioquímicas de despistaje con nitroprusiato de sodio y de plata así como la cromatografía y fenómenos tromboembólicos
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Piridoxina
/
Ácido Fólico
/
Homocistinúria
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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