Ictericia no hemolítica hereditaria familiar: análisis clínico / Family hereditary non hemolytic jundice: clinical analysis

RESUMEN

Se analiza a propósito de una experiencia clínica el caso de una lactante femenina con tinte ictérico persistente desde los 3 días de vida; antecedentes de hospitalizaciones previas, incluyendo exanguinotransfusiones seriadas. El cuadro clínico además de la ictericia prolongada, se caracterizó inicialmente por un buen estado general, sin hepato o esplenomegalia, ni síntomas de anemia. La evolución o ingreso al hospital fue motivado por episodios de hipertemia, sin aparente explicación infecciosa y cuadros convulsivos generalizados tónico-clónicos. La historia familiar destaca antecedentes de 3 hermanos fallecidos a corta edad, todos con una ictericia como rasgo clínico dominante.Al primer hermano fallecido se le llegó a practicar una autopsia que reportó kefrnicterus. Los nivelesde bilirrubina en sangre oscilaron entre 18 y 36 mgr por ciento, casi toda la bilirrubina era indirecta, pues la directa nunca fue mayor de 3 mgr por ciento. Se descartó incompatibilidad de grupo u otras anormalidades que propiciaran una hemólisis. Se descartó además por ECO la eventualidad de obstrucción de las vías biliares extrahepáticas, tratándose así de un problema de tipo parenquimatoso hepático. La administración de fenobarbital no modificó los niveles de bilirribina en sangre, no así la fototerapia contínua que si llegó a disminuir la hiperbilirrubinemia no conjugada. Los familiares de la menor se opusieron a la biopsia hepática. Luego de varios reingresos, la paciente falleció a la edad seis meses