La determinación sexual a nivel molecular: implicancia en el diagnóstico de patologías gonadales / Molecular sex determination: significance in the diagnosis of gonadal pathologies
Medicina (B.Aires)
;
55(6): 705-11, 1995. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-163819
RESUMEN
La diferenciación sexual representa una serie de fenómenos que participam en el establecimiento del dimorfismo sexual. Este proceso implica dos etapas la determinación de sexo, es decir la orientación de la gónada primitiva que está gobernada por genes presentes en los cromosomas sexuales y Ia diferenciación sexual propiamente dicha que corresponde a la formación de los tractos genitales internos y externos, debido a la acción de factores hormonales secretados por la gónada fetal. En el hombre la determinación testicular está bajo el dominio del gen SRY, localizado en el brazo corto del Y (Ypl1.3). El marco de lectura abierto del gen codifica para una proteína de 220 aa que presenta un motivo de 80 aa muy conservados en la evolución (HMG box) confiriéndole a la proteína sus propiedades de unión al ADN. Recientemente, se ha aislado en Xp2l un locus llamado DSS (Dosage Sensítive Sex-Reversal), cuya doble dosis inhibiría la determinación testicular en fetos 46,XY a pesar de un gen SRY funcional y a su vez podría estar implicado en la determinación ovárica. Además, se ha demostrado que la expresión del gen SRY activa un camino regulatorio que lleva a la expresión del gen MIS (Mullerian lnhibiting Substance). Finalmente, el empleo de las técnicas de genética molecular ha permitido el análisis de estos genes en pacientes con disgenesia gonadal. La información resultante, en combinación con datos fenotípicos y citogenéticos ha permitido establecer correlaciones de valor diagnóstico.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Análise para Determinação do Sexo
/
Diferenciação Sexual
/
Disgenesia Gonadal
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Medicina (B.Aires)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Artigo
/
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