Síndrome de Ehlers-Danlos: relato de 3 casos de uma família através de nova mutaçäo / Ehlers-Danlos syndrome: report of 3 cases in a family through new mutation
J. bras. med
;
67(5/6): 132-44, nov.-dez. 1994. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-164027
RESUMO
Os autores descrevem três casos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) em uma família, considerados pela anamnese e heredograma como oriundos de mutaçao genética em um dos gametas que deram origem ao pai da probanda. Pesquisas laboratoriais revelam coagulograma com discreto aumento no tempo de protrombina em dois casos; teste de fragilidade capilar de Hess positivo nos três casos; biópsia de pele, estudada com a técnica de hematoxilina-eosina e Verhoeff, mostrando acantose irregular e aumento de fibras elásticas na derme. Discutindo as manifestaçoes clínicas, a transmissao hereditária, as complicaçoes e os exames complementares próprios dos 11 tipos descritos da SED, incluem os três novos casos no tipo II. Concluem ser necessário aconselhamento genético nessa doença rara, hereditária e de padrao autossômico dominante, e que nao há tratamento específico para a SED, mas é possível a expectativa de uma vida melhor, se nao houver outras patologias associadas a ela.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Ehlers-Danlos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo
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