Síndrome de Pyle: relato de caso / Pyle's syndrome: a case report

RESUMO

A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissao autossômica recessiva com início na infância. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuiçao progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliência das bossas frontais, dilataçao das metáfises dos membros inferiores e geno valgo. Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.