Displasia cráneo-fronto-nasal. Delineación del espectro fenotípico en 43 pacientes y estudio de 7 casos familiares / Craneofrontonasal dysplasia. Delineation of the phenotypic expression in 43 patients and study of 7 families cases
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
52(9): 522-7, sept. 1995. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-164451
RESUMEN
Introducción. La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis e hipertelorismo y anomalías extracraneales en pacientes femeninos, cuyo mecanismo hereditario está aún en discusión. Material y métodos. Se estudió clínica, radiológica y citogenéticamente a 43 pacientes afectados, incluyendo 7 casos familiares, lo que permitió el estudio del patrón hereditario. Resultados. Se demostró que el espectro clínico completo incluye hallazgos no reportados o cuya frecuencia se ha descrito como menor cabello crespo, rizado, de origen no familiar y de inicio tardío; fisuras faciales pterigium colli y/o axilar, clavículas anómalas, hipoplasia mamaria inilareral y acortamiento ispilateral de la extremidad pélvica; se corroboraron radiográficamente las fisuras faciales y las alteraciones esqueléticas óseas. Se describen formas frustras o de afección mínima en mujeres. El cariotipo fue normal en todos los casos. Conclusiones. El estudio familiar detectó formas mínimas, además de expresión diferencial en ambos sexos, y que el gen responsable está localizado en el cromosoma X
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Crânio
/
Anormalidades Múltiplas
/
Displasia Cleidocraniana
/
Disostose Craniofacial
/
Craniossinostoses
/
Hipertelorismo
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Artigo
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