Short syndrome: report on a Brazilian girl with a deafness, gastroesophageal reflux and post-natal growth retardation

Vitti, Simone V; Ghedini, Simone G; Richieri-Costa, A

Vitti, Simone V; Ghedini, Simone G; Richieri-Costa, A.

Rev. bras. genét ; 17(3): 345-7, set. 1994. ilus, tab

Article em En | LILACS | ID: lil-165263

Biblioteca responsável: BR1.1

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a Brazilian girl with the clinical signs of SHORT syndrome. She also presented gastroesophageal reflux and evident post-natal growth retardation. The normal neuropsychological development and severe sensorineural deafness found are clearly signs of the SHORT syndrome. Clinical and genetic aspects are discussed.

Assuntos

Humanos; Feminino; Pré-Escolar; Anormalidades Múltiplas; Surdez/complicações; Transtornos do Crescimento/complicações; Refluxo Gastroesofágico/complicações; Síndrome

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Índice: LILACS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Refluxo Gastroesofágico / Surdez / Transtornos do Crescimento Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: GENETICA / HISTOLOGIA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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