Determinaçåo do genótipo de fibrocísticos numa amostra hospitalar do Rio de Janeiro / Genotipic characterization of fibrocystic patients in Rio de Janeiro, Brazil

RESUMO

Neste trabalho, utilizamos a técnica de reaçäo em cadeia da polimerase (PCR) para de proceder à amplificaçäo de 4 diferentes exons do gene codificante para a proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Condutance Regulator), que quando mutante é responsável pelo fenótipo da fibrose cística (FC), doença genética de caráter crônico, familiar e letal. Os produtos amplificados foram submetidos à posterior hibridizaçäo reversa (Inno-Lipa CF 2 kit, Innogenetics) para se analizar a presença eventual de 8 diferentes mutaçöes em pacientes fibrocísticos, atentidos no Instituto Fernandes Fiqueira, Fiocruz, Rio de Janeiro. DNAs extraídos a partir de 10 ml de sangue periférico, de 17 possíveis pacientes, foram utilizados em reaçöes de PCR