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Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency
Pinchak Rosales, María Cristina; Sapriza Arias, Raquel M; Gutiérrez, Carmen; Repetto Capello, M. Mercedes; Nairac Perdomo, Antonio.
Arch. pediatr. Urug ; 65(3): 43-6, nov. 1994. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-166988
RESUMEN
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una provalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Fenótipo / Alfa 1-Antitripsina / Colestase Intra-Hepática Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Arch. pediatr. Urug Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Artigo

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