Mucolipidosis III / Mucolipidosis III

RESUMEN

Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio