Amiloidose heredofamiliar: identificaçao do gene mutante pela técnica de reaçao em cadeia de polimerase (PCR) / Familial amyloidosis: detection of the mutant gene by polymerase chain reaction (PCR) technique
Rev. bras. reumatol
;
33(4): 138-40, jul.-ago. 1993. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-169309
RESUMO
Objetivo:
Padronizar em nosso meio a identificaçao da mutaçao de ponto no gene de transtiretina responsável pela polineuropatia amilóide familiar.Métodos:
Amplificaçao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada.Resultados:
Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base é clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal é resistente à digestao enzimática.Conclusao:
A técnica de PCR é um método confiável e reprodutivo para identificaçao de portadores do gene mutante associado à forma brasileira de polineuropatia amilóide familiar
Buscar no Google
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Amiloidose
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. reumatol
Assunto da revista:
Reumatologia
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS