Síndrome de Down-análise clínica, citogenética e epidemiológica de 165 casos / Down Syndrome-A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients

RESUMO

Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down(SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira-Fundaçäo Oswaldo Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava avaliaçäo clínica, análise citogenética, controle hematológico, dosagem de hormônios tireoidianos, ultrasonografia abdominal e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico de SD foi estabelecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70 por cento dos pacientes encontrava-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85 por cento dos exames citogenéticos realizados. A malformaçäo congênita mais comum foi cardiopatia (37,5 por cento) e, dentre as complicaçöes clínicas, observamos pneumonia de repetiçäo em cerca de 30 por cento dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em 14 pro cento dos pacientes, e a ultrasonografia abdominal permitiu a detecçäo precoce de litíase biliar em 4,3 por cento dos exames realizados, achado muito significativo na populaçäo pediátrica. Um programa clínico preventivo e prospectivo para detectar complicaçöes na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo implicando, possivelmente, na reduçäo da mortalidade neste grupo de risco .