Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases
Rev. méd. IMSS
;
32(2): 145-9, mar.-abr. 1994. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-176879
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Asma
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Cromossomos Humanos Par 10
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Neurorradiografia
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Tomografia Computadorizada por Raios X
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Doenças Desmielinizantes
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Adrenoleucodistrofia
/
Ácidos Graxos
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Glicerol
/
Leucodistrofia de Células Globoides
/
Microcorpos
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. IMSS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo
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