Pruebas de tamizaje para la detección de errores congénitos del metabolismo / Screenin tests for inborn errors of metabolism

RESUMEN

Existe un gran número de errores congénitos del metabolismo asociados a anormalidades clínicas entre las que destaca el retardo mental, y que pueden prevenirse si se detecta y aplica la terapia adecuada y portuna. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos aplicando pruebas de tamizaje metabólico (PTM) en 1485 muestras de orina de pacientes de la consulta pediátrica del Hospital General de Zona No. 21 y Hospital Regional de Especialidades No. 25, así como de clínicas del IMSS en el área metropolitana de Monterrey, Nuevo León, a las cuales se les realizaron pruebas químicas cualitativas para la determinación de aminoácidos, mucopolisacáridos, ácidos orgánicos y azúcares, así como cromatográficas. En una segunda ocasión solamente 44.83 y 57.02 por ciento respectivamente, dieron nuevamente una prueba positiva, por lo que se sugiere que médico responsable debe de enviar una segunda muestra con información sobre factores que puedan influir en los resultados: