Teleangiectasia hemorragica familiar.Registro de um caso. / Hereditary hemorrhagic telangiectasis: report of a case

RESUMO

Um caso de teleangiectasia hemorragica familiar (THF) ou doenca de Rendu-Osler-Weber com manifestacao neurologica e relatado. O paciente apresentou disfuncao cortical difusa com crises convulsivas apos episodio de hemorragia gastrica. Na ausencia de malformacoes cerebrais ou de fistula arteriovenosa pulmonar (FAVP), uma encefalopatia anoxica inespecifica ou uma disfuncao microangiopatica e sugerida. As principais complicacoes neurologicas da THF sao discutidas, salientando em primeiro lugar a grande importancia da FAVP na genese de hipoxemia e abscesso cerebral e ocasionalmente trombose cerebral por policitemia e em segundo lugar as malformacoes vasculares cerebrais e espinais.A encefalopatia porto-sistemica tambem pode ocorrer em menor proporcao