Analysis of sex distribution within families in a large Latin American sample

RESUMO

Uma amostra de 59.496 indivíduos latino-americanos pertencentes a 28.545 irmandades foi tomada de um grande Estudo Colaborativo de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC). Recém-nascidos com malformaçöes congênitas e seus respectivos controles foram excluídos da amostra com a finalidade de evitar vieses associados com malformaçöes. Alguns modelos estatísticos foram aplicados, admitindo-se que os efeitos de Poisson e de Markovian näo säo importantes na determinaçäo da distribuiçäo geral das irmandades na populaçäo. O modelo geral foi o binomial duplo com excesso unicaudal. Este modelo pode ser simplificado para o binomial duplo, o binomial simples com excesso unicaudal ou o binomial simples. As primeiras três distribuiçöes ajustaram-se aos dados. Os mesmos modelos foram aplicados a vários estudos realizados em diferentes países e em épocas diferentes, os quais apresentaram resultados semelhantes. O modelo mais parcimonioso que se ajustou à maioria dos conjuntos de dados foi o binomial duplo, sugerindo que cerca de 9 por cento dos casais segregam letais recessivos ligados ao X, uma vez que as duas proporçöes de segregaçäo do modelo estäo próximas da previsäo genética.