Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features
Rev. bras. genét
;
19(4): 655-7, dez. 1996. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-189692
RESUMO
Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 13
/
Aberrações Cromossômicas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Artigo
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