Esclerósis tuberosa revisión retrospectiva de casos / Tuberous sclerosis

RESUMEN

La Esclerósis Tuberosa o también Enfermedad de Bourneville,es un transtorno neurocutáneo poco frecuente que afecta a ambos sexos.Su transmisión es autosomica dominante o puede tratarse de una mutación nueva.Se caracteriza porEpilepsia,déficit mental y la presencia de adenoma sebáceo; y puede comprometer varios órganos o tejidos. Fueron revisadas en forma retrospectiva 22 historias clínicas de pacientes vistos en el transcurso de 23 años 2 meses (Noviembre de 1971 a Enero de 1995),en el servicio de Neurología Infantil del Hospital Militar Central y del Instituto Franklim D'Rooselvelt, y la consulta particular de las Doctoras Eugenia Espinosa García (Jefe de Neuropediatría del Hospital Militar Central) y Catalina Dunoyer Mejía (Neuropediatra). Los datos obtenidos fueron tabulados y analizados y los principales hallazgos son los siguientes Hubo predominio del sexo masculino con respecto al sexo femenino,con una relación de 1.4 a 1. La tríada característica de la enfermedad fué hallada en el 54.54 por ciento de los pacientes;sin embargo,como veremos más adelante el hecho de que falta algún componente de esta no descarta el diagnóstico, pues este puede aparecer o ser detectado posteriormente,o a pesar de existir,pasar desapercibido por ser muy leve. Convulsiones tuvieron el 100 por ciento de los pacientes;retardo mental el 81.82 por ciento y lesiones en piel 95.45 por ciento;correlacionándose estos hallazgos con lo descrito en la literatura. Con respecto a las lesiones dermatológicas, en orden de frecuencia encontramos manchas hipomelanóticas,seguidas del adenoma sebáceo (el cual es característico pero de aparición más tardía que las anteriores); manchas café con leche ( en una proporción semejante a la de la población general); placa de Shagreen y finalmente el tumor subungueal de Koenen. En la mayoría de los casos las convulsiones fueron de diferentes clases (difícil manejo y refractarias al tratamiento)