Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo / Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly in children and infants

RESUMO

As manifestacöes de Erros Inatos do Metabolismo(EIM) de instalaçäo aguda säo extremamente inespecíficas, tornando o seu duagnóstico uma terefa de interpretaçäo laboratorial. Ao mesmo tempo, o diagnóstico precoce de vários destes EIM leva a medidas terapêuticas bastante satisfatórias, seguidas de evoluçöes clínicas favoráveis. Para facilitar a tarefa de pediatras e neonatologistas no diagnóstico e manejo imediato destes EIM de apresentaçäo aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos säo justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestaçöes mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das "famílias"de diagnósticos específicos dos EIM.