Hallazgo de una deleción en el brazo largo del Cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta / Discovery of a delection in the large arm of Chromosome 22, in a patiene with lenguage problems and behavior

RESUMEN

Se presenta el estudio citogenético de un paciente masculino de 6 años de edad sin historia familiar de retardo mental ni consanguinidad, con serios problemas de lenguaje. En el estudio citogenético en sangre periférica se encontró una deleción terminal en el brazo largo del Cromosoma 22 a nivel 22q-->qter. Se presenta revisión de literatura y se discute la importancia de la realización del cariotipo en pacientes que, aunque no evidencian razgos clínicos característicos de alguna patología, sí manifiestan alternaciones que obligan a sospecharla