Síndromes mas frecuentes asociadosa a retinosis pigmentaria en Cuba / Most frequent syndromes asocciated to retinitis pigmentosa in Cuba

RESUMEN

Propósito Determinar los Síndromes más frecuentes Asociados a Retinosis Pigmentaria en Cuba y señalar algunas de sus características oftalmológicas. Método: Se caracterizaron clínicamente y clasificaron 245 enfermos de RP que compartiendo su cuadro oftalmológico conformaban síndromes complejos asociados. Se estimó su prevalencia y forma de progresión basados en análisis del campo visual y de la agudeza visual, así como también se correlacionaron estos últimos con los hallazgos del examen físico oftalmológico. Resultados: La prevalencia de RP asociada en Cuba fue de un 9,2 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,5 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,6 por ciento de los casos. Los Síndromes de Usher y Bardet-Biedl fueron los más frecuentes con un 64,1 por ciento y 13,9 por ciento, respectivamente. Otros Síndromes encontrados fueron el Kearns Sayre (2,4 por ciento), Strumpell Loraine (2 por ciento), el Rud, Refsum, Marphan y otras degeneraciones del sistema nervioso central que se encontraron en un 17,6 por ciento. Analizados en conjunto, el cuadro de RP sin pigmento se encontró en un 8,9 por ciento. Distintos grados de compromiso macular se determinaron en un 54 por ciento, predominando el edema cistoide y la atrofia epitelial. En un 69,4 por ciento el debut de la enfermedad fue precoz, entre 5 a 10 años de edad y un 75 por ciento de los enfermos estudiados se encontraban en un estadio final de la enfermedad. Conclusiones: La frecuencia de presentación de la RP Asociada en Cuba es ligeramente superior a la reportada en la literatura, así como precoz fue el debut de los síntomas, lo que se debe a la labor de pesquisaje