Sindrome fragil X: mutaciones dinamicas y su repercusion en otras enfermedades geneticas / Fragile X syndrome: dynamic mutations and its repercussion on other genetic diseases

RESUMEN

En este articulo se presenta una revision actualizada del sindrome fragil X, tanto en sus aspectos clinicos como geneticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutacion, han tenido en la explicacion de fenomenos geneticos como la anticipacion, caracteristicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnostico del sidnrome fragil X tanto clinico como citogenetico y molecular, y a su repercusion en el diagnostico prenatal