Actitudes de las personas en riesgo de tener enfermedad de Huntington ante el consejo Genético y la posibilidad de Diagnóstico Molecular Predictivo / Attitudes of persons art risk for Huntington's disease towards predictive diagnosis

RESUMEN

El consejo genético en la Enfermedad de Huntington ha sido siempre díficil por su gravedad, carácter hereditario y falta de tratamiento. El gen responsable de esta enfermedad se ha localizado en los brazos cortos del cromosoma 4, lo que ha permitido hacer el diagnóstico predictivo y prenatal. Esto ha traído problemas éticos al consejo genético, ya que es posible detectar portadores con elevada confiabilidad, pero aún no existe tratamiento preventivo ni curativo. En este trabajo se estudiaron a 20 familiares en riesgo de tener enfermedad de Huntington mediante un cuestionario de 6 reactivos con objeto de conocer sus actitudes ante el consejo genético y la posibilidad de diagnóstico molecular predictivo. Todos los pacientes mostraron sentimientos de tristeza y/o angustia al saberse en riesgo y 85 por ciento de ellos expresaron deseo de tener el diagnóstico predictivo.