Diagnóstico citogenético antenatal: indicaciones y experiencia del servicio de genética del hospital clínico Universidad de Chile / Prenatal cytogenetic diagnosis: indications and experience of the genetical service in clinical hospital of Universidad de Chile

RESUMEN

El diagnóstico cromosómico antenatal por amniocentesis y cordocentesis se realiza desde hace 7 años en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Su principal utilidad reside en la complementación diagnóstica cuando se detecta un embarazo patológico y en la tranquilidad que le da un resultado normal a una mujer con temor de una cromosomopatía por edad materna avanzada. El hallazgo de una alteración cromosómica en líquido amniótico ha ocurrido en el 16,2 por ciento de los casos referidos por anomalías detectadas ecográficamente y sólo en el 5,0 por ciento de aquellos con edades mayores en la madre. Las cromosomopatías encontradas en sangre de cordón corresponden a un 18,2 por ciento. Es importante destacar que un resultado normal es igualmente relevante para las decisiones en el manejo pre y postnatal