Esferocitosis hereditaria / Hereditary Spherocitosis

RESUMEN

La esferocitosis hereditaria es un padecimiento raro en Guatemala y hasta la fecha solamente se han detectado casos esporádicos sin haberse reportado estudios familiares de seguimiento. Aquí se reportan los resultados de una investigación realizada durante 14 años en cuatro generaciones de una familia que habita en la costa sur de Guatemala. En total fueron estudiados 89 miembros procedentes de un mismo tronco familiar; en 67 la enfermedad fue descartada clínicamente, mientras que de 21 descendientes directos del propositus, a 17 que se encontraron vivos a lo largo del estudio, les fueron practicadas pruebas de laboratorio para descartar Esferocitosis. De 10 casos encontrados, tres fueron diagnosticados únicamente por historia ya que habían fallecido antes de iniciar esta investigación. Los otros siete pacientes presentaban las características clínicas típicas y los examenes de laboratorio fueron concluyentes. Los pacientes cuyas pruebas fueron negativas sirvieron como grupo de control. Todos los pacientes (7) fueron sometidos a esplenectomía, dos de ellos en edad inferior a un año debido a la gravedad de la hemólisis. Durante la intervención no se encontraron bazos accesorios y solamente en el paciente de mayor edad (44 años) se encontró colelitiasis. No hubo muertes operatorias ni se han registrado complicaciones sépticas hasta la fecha