Polysyndactyly, gelastic seizures, hypothalamic hamartoma and precocious puberty - a variant of Pallister-Hall syndrome?
Rev. bras. genét
;
19(2): 339-42, jun. 1996.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-200774
RESUMO
Os autores relatam o caso de uma menina portadora de polissindactilia, que apresenta crises gelásticas desde o período neonatal. Aos dois anos de idade, foi detectada, através da ressonância magnética, lesäo hipotalâmica sugestiva de hamartoma. Logo após, a partir do surgimento de pelos pubianos, foi diagnosticada puberdade precoce. As características mencionadas sugerem tratar-se de uma variante da síndrome de Pallister-Hall. A conduta terapêutica tem sido conservadora, apesar da resposta pobre aos anticonvulsivantes.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Sindactilia
/
Hamartoma
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Artigo
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