Clinical and molecular studies in a mother and son with Xp22.3 deletion
Rev. bras. genét
;
19(2): 359-64, jun. 1996. ilus, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-200778
RESUMO
Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Deleção Cromossômica
/
Síndrome de Kallmann
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Artigo
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