Detección de aciduria metilmalónica mediante pruebas de tamizaje metabólico / Detection of methylmalonic aciduria by means of metabolic screening

RESUMEN

La búsqueda de aciduria metilmalónica es uno de los procedimientos en el Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo que se realiza en varias unidades del IMSS en Monterrey, Nuevo León, para estudiar muestras procedentes de personas con sospecha de enfermedad metabólica genética. De un total de 2100 exámenes realizados en pacientes pediátricos, cinco resultaron positivos mediante la prueba del color y en todos ellos se corroboró la presencia del ácido metilmalónico mediante cromatografía A1 de celusosa. Aunque no se obtuvo diagnóstico de precisión, es probable que más de una forma del padecimiento exista en nuestro medio. Debido a la gravedad de este defecto, a la posibilidad del manejo médico y la conveniencia del asesoramiento genético en las familias portadoras, se justifica este tipo de detección en las unidades pediátricas o de atención materno-infantil.