Hallazgos neurorradiológicos en aminoaciduria glutárica tipo I: informe de dos casos / Neuroradiologic findings in glutaric aminoaciduria type I
Rev. méd. IMSS
;
34(3): 195-9, mayo-jun. 1996. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-203001
RESUMEN
Se informan los hallazgos neurradiológicos de dos pacientes pediátricos con aminoaciduria glutárica tipo I (AG-I), a quienes se les realizó tomografía de cabeza y, sólo a uno, estudio de imagen de resonancia magnética. El diagnóstico bioquímico se llevo a cabo mediante la medición de ácido glutártico libre en orina, así como por cromatografía de gas para determinar la actividad enzimática del glutaril Co-A deshidrogenasa en los leucocitos. El retardo en la mielinización, con su consecuente disminución generalizada de la sustancia blanca, es característico de varias enfermedades metabólicas; las evidencias de las alteraciones de disgénesis cerebral se obtienen básicamente mediante estudios de neuroimagen. Se debe sospechar una probable enfermedad hereditaria del metabolismo como AG-I cuando se tenga un paciente pediátrico con retraso psicomotor, alteraciones motoras extrapiramidales o macrocrania, en el cual se obtengan los siguientes hallazgos neurorradiológicos atrofia bilateral de la fosa temporal asociada con áreas hipodensas difusas en la sustancia blanca, ligera atrofia o pérdida del volumen de los ganglios basales, hipoplasia del vermis del cerebelo y ocasionalmente colección subdural de líquido.
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Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. IMSS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Artigo
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