Síndrome TAR con tetrafocomelia

RESUMEN

El síndrome TAR es un estigma genético recesivo de baja incidencia dentro de la patología ortopédica infantil general. El objeto de este trabajo es la presentación de aquellos pacientes en donde la impregnación del síndrome es completa. Estos niños tiene en común la trombocitopenia intensa durante los primeros años de la vida, la amelia bilateral de sus miembros superiores, la fusión femorotibial y la agenesia de tibia de distinto grado. A estos síntomas se suman algunos otros con forma de presentación aislada. La importancia de su diagnóstico correcto reside en la valoración sanguínea y en la cirugía precoz de sus miembros inferiores para mejorar la calidad de vida. En los siete pacientes controlados y tratados en el Servicio de Ortopedia Infantil del Hospital Nacional de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan se muestran las alternativas de diagnóstico diferencial y el esquema de tratamiento ortopédico quirúrgico realineación de sus miembros inferiores, rehabilitación de sus miembros y la adaptabilidad para la marcha