Caracterizaçäo de miopatias mitocondriais através da avaliaçäo das atividades enzimáticas envolvidas no metabolismo energético / Characterization of mitochondrial myopathies through the evaluation of the enzymatic activities involved in the energetic metabolism
Arq. neuropsiquiatr
;
55(2): 249-57, jun. 1997. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-209180
RESUMO
Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidrogenase, NADH citocromo e redutase, succinato desidrogenase, succinato citocromo e redutase, citocromo e oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente (suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que nao faziam uso contínuo de fármacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se reduçao na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo e oxidase; e 1 paciente com disfunçao apenas na atividade da succinato desidrogenase e succinato citocromo e redutase. Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunçao na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceçao, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterizaçao dos complexos enzimáticos mitocondriais deficientes, mostrando que tais enfermidades sao originadas de disfunçao no metabolismo energético.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Técnicas In Vitro
/
Miopatias Mitocondriais
/
Músculo Esquelético
/
Mitocôndrias Musculares
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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