Avaliaçäo clínica e laboratorial do defeito genético de síntese de tireoglobulina: estudo de duas famílias com cinco indivíduos afetados / Clinical and laboratorial evaluation of genetic defects of thyroglobulin synthesis: study in two families with five affected subjects
Arq. bras. endocrinol. metab
;
40(4): 238-43, dez. 1996. ilus, tab, graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-209566
RESUMO
Säo descritos aspectos clínicos, laboratoriais e de biologia molecular em quatro pacientes pertencentes a duas famílias (Se, Fu) näo relacionadas entre si (JGSe 9a, M; MGSe 5a, F; ITFu 9a, M e RHFu 8a, M), portadores de bócio congênito e graus variados de hipotireoidismo, atribuídos a defeito de síntese de tireoglobulina (Tg). Caracteristicamente, os níveis séricos basais de Tg säo, desproporcionalmente, baixos em relaçao ao aumento de massa exibido pela tireóide (JGSe = 5,5 ng/mL; MGSe = 2,6 ng/mL; ITFu = 2 ng/mL e RHFu < 0,5 ng/mL). Em dois deles, aquelas medidas de Tg nao se elevaram após estímulo exógeno com TSH bovino JGSe Tg (pico) = 4,6 ng/mL e MGSe Tg (pico) = 2,1 ng/mL. Em todos, a pesquisa de autoanticorpos (anti-TPO e TRAb) foi negativa. A análise do DNA genômico dos quatro afetados indicou ausência de polimorfismo, sugerindo que os defeitos observados näo decorrem de inserçöes ou deleçöes significativas no gene da Tg. Por näo haver indicaçao cirúrgica no momento da avaliaçäo dos pacientes, näo foi possível obter tecido tireóideo para realizaçäo de outros estudos bioquímicos e de biologia molecular os quais indicariam o erro molecular presente nestas famílias.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Tireoglobulina
/
Bócio
/
Hipotireoidismo
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Artigo
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