Mutations of androgen receptor gene in Brazilian patients with male pseudohermaphroditism
Braz. j. med. biol. res
;
31(6): 775-8, jun. 1998. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-210965
ABSTRACT
We describe the identification of point mutations in the androgen receptor gene in five Brazilian patients with female assignment and behavior. The eight exons of the gene were amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and analyzed for single-strand conformation polymorphism (SSCP) to detect the mutations. Direct sequencing of the mutant PCR products demonstrated single transitions in three of these cases: G > A in case 1, within exon C, changing codon 615 from Arg to His; G > A in case 2, within exon E, changing codon 752 from Arg to Gln, and C > T in case 3, within exon B, but without amino acid change
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
/
Síndrome de Resistência a Andrógenos
/
Receptores Androgênicos
/
Mutação
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Braz. j. med. biol. res
Assunto da revista:
Biologia
/
Medicina
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
/
Documento de projeto
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