Osteopetrose: relato de caso e revisÝo da literatura / Osteopetrosis: case report

RESUMO

Os autores relatam um caso de osteopetrose diagnosticado aos 6 meses de idade. A paciente é a segunda daprole de um casal com ligaçSes consanguineas, cujo primeiro filho também é afetado. As manifestaçSes clinicas diferem substancialmente entre os dois pacientes; o que remete à necessidade de melhor entendimento do padrÝo de herança dessa doença e sua expressÝo genética. A osteopetrose é o resultado da excessiva deposiçÝo óssea com obliteraçÝo do canal medular e gradativa substituiçÝo da medula óssea por tecido fibroso. Em consequencia surgem estigmas da hematopoese extramedular, fraturas recorrentes e aprisionamento de nervos cranianos. Avanços surprendentes vem sendo realizados no entendimento dos mecanismos que levam à doença e em seu manejo terapêutico. A intervençÝo precoce parece ser a única forma de prevenir sequelas neurológicas irreversíveis