Sindrome do X fragil: relato de caso em dois irmaos / Fragile X syndrome: case report in two brothers
J. pediatr. (Rio J.)
;
73(6): 419-22, nov.-dez. 1997. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-211805
RESUMO
Objetivos: Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma. Métodos: Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético. Resultados: O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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