Deficiência da 3-0H-3-metil-glutaril-Coa-Liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso / 3-hydroxy-3-methyglutaryl-CoA-lyse deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report
Arq. neuropsiquiatr
; 56(3A): 472-5, set. 1998. tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-215307
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensaçao metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevaçao acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alteraçoes metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Coma
/
Oxo-Ácido-Liases
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article