Experience with molecular and cytogenetic diagnosis of fragile X syndrome in Brazilian families
Rev. bras. genét
;
20(4): 731-9, Dez. 1997. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-219000
RESUMO
Realizamos análises citogenéticas e moleculares em 55 famílias com a mutaçäo da síndrome do cromossomo X frágil, loco FMR-1 (318 indivíduos e 15 amostras de vilosidade coriônica). Foram estudados 129 indivíduos do sexo masculino, 75 com retardo mental e 54 normais. Entre os 54 normais, 11 eram portadores da pré-mutaçäo e nenhum apresentou o sítio frágil. Foram detectados 73 portadores da mutaçäo completa e 18 por cento eram mosaicos, ou seja, apresentavam também a pré-mutaçäo. Todos expressaram o sítio frágil em pelo menos um dos sistemas de induçäo utilizados. O tamanho da expansäo de trinucleotídeos CGG (delta) e a freqüência de manifestaçäo do sítio frágil apresentaram correlaçäo positiva. Entre as 153 mulheres normais, 85 eram portadoras da pré-mutaçäo e 15 da mutaçäo completa. A freqüência de expressäo do fra(X) foi zero ou extremamente baixa entre as pré-mutadas e essa freqüência näo diferiu da expressäo das näo portadoras da mutaçäo. Portanto a análise citogenética é ineficaz na determinaçäo de indivíduos pré-mutados, homens ou mulheres. Entre as 51 mulheres com a mutaçäo completa, 70 por cento manifestaram algum grau de comprometimento mental. Encontramos também correlaçäo entre o delta e a freqüência de expressäo do fra(X) nessas mulheres. Contudo, a detecçäo citogenética das mulheres com mutaçäo completa foi menos eficiente do que no caso dos homens, pois 14 por cento de falsos negativos foram observados. A análise de segregaçäo confirmou que o risco de prole afetada aumenta com o delta, e o risco médio de prole afetada para todas as heterozigotas foi de 30 por cento. Näo houve indicaçäo de desvio de segregaçäo nas famílias estudadas, pois o número de indivíduos que herdaram a mutaçäo näo diferiu do número daqueles que herdaram os alelos normais. Näo foi detectada nenhuma mutaçäo nova nas 55 genealogias investigadas.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Citogenética
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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