Reversión secual 46,XX. Análisis clínico y molecular en tres varones y dos hermafroditas verdaderos / 46,XX sex reversal. Clinical and molecular analysis in three XX males and two true hermaphrodites
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
;
60(4): 167-71, oct.-dic. 1997. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-225130
RESUMEN
La revisión sexual 46, XX es un estado patológico poco frecuente, genéticamente heterogéno, que se caracteriza por la presencia de desarrollo testicular en ausencia de cromosoma Y. Clínicamente, los pacientes pueden ser categorizados en tres tipos varones XX con genitales normales, varones XX con ambigüedad genital y hermafroditas verdaderos con tejido ovárico y testicular y genitales anormales. En este trabajo se estudiaron cinco pacientes con revisión sexual 46,XX. El diagnóstico clínico, endocrinológico y ultrasonográfico en tres individuos correspondió a varones XX y en los dos restantes a hermafroditismo verdadero. El análisis del gen determinante testicular (SRY) en DNA genómico reveló la presencia de éste en dos varones XX, en cambio el tercero y los dos hermafroditas verdaderos fueron SRY-negativos. Los datos moleculares confirman que el desarrollo testicular en la mayoría de los varones 46,XX se debe a la presencia del gen SRY en el genoma de estos sujetos. Los pacientes SRY-negativos, un varón XX y dos hermafroditas verdaderos, sugieren que en estos casos la diferenciación testicular es consecuencia de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que participan en la cascada que conduce a la diferenciación sexual
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
/
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
/
Cromossomo Y
/
Análise Mutacional de DNA
/
Ultrassonografia
/
Genética
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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