Análisis bioquímico y molecular de pacientes con ictiosis ligada al X y detección de portadoras / Biochemical and molecular analysis of patients and carriers of X-linked ichthyosis

RESUMEN

La ictiosis ligada al X es una genodermatosis causada por la deficiencia de la sulfatasa esteroidea. Tiene una frecuencia de 1 por 2,000-6,000 recién nacidos vivos masculinos. Se inicia al nacimiento y se caracteriza por presentar escamas oscuras, adherentes, regulares con predominio en tronco y estremidades. El diagnóstico diferencial se realiza con la ictiosis vulgar, que tienen una frecuencia de 1 por 250 recién nacidos vivos. La determinación de la sulfatasa esteroidea clasifica a pacientes y portadoras con ictiosis ligada al X. El objetivo del presente trabajo fue establecer el diagnóstico correcto de pacientes y detección de portadoras en 10 familias con ictiosis ligada al X, amplificando mediante reacción en cadena de la polimerasa los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea y determinando la actividad de esta enzima en leucocitos utilizando el sulfato de 7-[3H]-dehidroepiandrosterona como substrato. Ningún paciente amplificó los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea, indicando la pérdida del gen en todos los casos. La determinación de la actividad de la sulfatasa esteroidea clasificó adecuadamente a pacientes (0.0 pmol/mg proteína/h) y portadoras (0.20 ñ 0.06 pmol/mg proteína/h versus 0.84 ñ 0.10 de controles sanos y pacientes con ictiosis vulgar) de ictiosis ligada al X. De esta manera, se establece la necesidad de realizar el ensayo de la sulfatasa esteroidea para el diagnóstico correcto de ictiosis ligada al X y para diferenciarla de la ictiosis vulgar e identificar a posibles portadoras de ictiosis ligada al X