Impronta genómica en el síndrome de Prader-Willi y en el síndrome de Angelman / Genetic imprinting in the Prader-Willi and Angelman syndromes
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
;
60(4): 213-7, oct.-dic. 1997. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-225137
RESUMEN
Los síndromes de Angelman y Prader-Willi son desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y constituyen el mejor ejemplo del concepto de impronta genómica. Se encuentran asociados con deficiencias maternas y paternas de una misma región en el cromosoma 15q11-q13, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso psicomotor e hipogonadismo; la facies es peculiar. El síndrome de Angelman se caracteriza por microbraquicefalia, pelo delgado y claro, hipoplasia maxilar, ojos hundidos, boca grande con protrusión lingual y prognatismo; el retraso psicomotor es severo, neurológicamente presentan ataxia, movimientos como ®marioneta¼ y ausencia del lenguaje; la mayoría de los pacientes presenta convulsiones, electroencefalograma anormal y paroxismos de risa. El pronóstico de ambas enfermedades es bueno si se evitan las complicaciones
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Cromossomos Humanos Par 15
/
Síndrome de Angelman
/
Impressão Genômica
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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