Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E: Presentación de un caso clínico / Hereditary exostoses in association with braquidactilia type E: A case report

RESUMEN

La exostosis es el resultado de una displasia periférica de la placa de crecimiento óseo y constituye el tumor benigno más frecuente del hueso (30 por ciento); generalmente es una lesión solitaria, pero se pueden desarrollar lesiones múltiples en individuos con predisposición genética. Se presenta, el caso de una paciente femenina de seis años de edad, sin antecedentes relevantes, comenzó cuando tenía tres años, con tumoraciones múltiples a expensas de tejido óseo y con deformidad; presentaban también braquidactilia en la mano derecha y en ambos pies, además de hipoplasia de pectoral izquierdo. Como en la literatura revisada no se menciona la asociación directa de la exostosis con otras malformaciones musculoesqueléticas, no se descartó la posibilidad de un nuevo síndrome genético