Sindrome orofaciodigital 1 / Oral-facial-digital syndrome 1

RESUMEN

El sindrome urofaciodigital 1 es una enfermedad poco frecuente de transmisión dominante ligada al cromosoma X, presente en mujeres y letal en el varón. Las pacientes afectadas presentan malformaciones en cara, frenillos y fisuras gingivolabiales, anquiloglosia o microglosia,paladar hendido e hipoplasia de las alas nasales. En miembros braquiclinosindactilia en manos y polidactilia preaxial en pies.El diagnóstico debe realizarse en el recién nacido,siendo eminentemente clínico