Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso / Rett syndrome phenotype in XXY karyotype: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
56(4): 824-8, dez. 1998. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-226026
RESUMO
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnaçao do desenvolvimento seguida de regressao. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de maos, apraxia manual e microcefalia. Investigaçoes nao constataram presença de qualquer condiçao neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alteraçoes fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteraçao cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cariótipo XYY
/
Síndrome de Rett
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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